报告题目:

地中海贫血创新快速检测系统的建立及其临床评价

报告人:

陈治中

所在单位:

广西壮族自治区人民医院

报告人简介:

陈治中，广西壮族自治区人民医院精准联合检验中心主任，主任技师，医学博士，博士生导师，长期从事地中海贫血及遗传性血液病分子诊断技术研究，先后主持国家自然科学基金项目2项、广西重点研发项目1项和广西自然科学基金项目3项，参与完成国家自然科学基金1项（排名3），参与国家自然科学基金区域创新联合基金重点项目1项（排名3，参与单位负责人）。申请发明专利多项，获得授权国家发明专利3项；发表国内外期刊论文近60篇，其中SCI 18篇，中华10篇，中文核心21篇。获得2017年度广西医疗卫生适宜技术推广三等奖。广西壮族自治区人民医院新技术新项目二等奖 2项。

报告摘要:

本报告介绍一种基于微流控芯片的地中海贫血创新快速检测系统。该系统集成微流控芯片、自动移液模块、精密温控系统和智能分析软件，实现样本处理、PCR扩增、反向斑点杂交及结果判读的全流程自动化，完成“样本进、结果出”的一体化检测。通过在单芯片内设置多个独立检测通道，并结合自主设计和优化的特异性引物与探针，可同时检测19种常见β-地中海贫血点突变、3种非缺失型α-地中海贫血突变及4种缺失型α-地中海贫血突变，覆盖我国高发地区主要基因型。该系统具有检测通量高、操作简便、检测时间短、污染风险低和结果准确可靠等优势，可在较短时间内完成地中海贫血基因分型。临床评价结果表明，该系统与常规分子检测方法具有良好一致性，展现出优异的临床应用性能。该技术为地中海贫血的大规模筛查、遗传咨询及出生缺陷防控提供了高效、精准、自动化的技术方案。